先天性輸精管缺如癥狀有哪些_先天性輸精管缺如怎么治療

文章來源：重慶送子鳥醫院      發布時間：2024-04-03

梗阻性無精子癥是由于輸精管道的梗阻使精子的運輸發生障礙而產生的無精子癥。梗阻性無精子癥在男性不育中的發生率約為1%。先天輸精管缺如是男性生殖系統的一種先天性畸形，是阻塞性無精子癥及男性不育的一個重要病因。

一、先天性輸精管缺如癥狀

雙側輸精管缺如常因婚后不育而就診，患者身體健康，性生活正常，能射精，陰囊觸診精索內捫及不到輸精管，精液檢查提示無精子癥；單側輸精管缺如由于對側睪丸輸精管正常，可不影響正常生育。

怎么診斷出自己是否患有先天性輸精管缺如？

1.病史——長期不育。

2.體檢——雙側或單側陰囊內觸不到輸精管，附睪頭部增大，體尾部缺如；

3.部分缺如有時在手術中偶然發現；

4.CBVAD精液量少，pH低，無精子，精漿果糖缺乏或含量低(<0.87g/ml或<13μmol/1次射精)；

5.睪丸附睪穿刺可找到精子。

6.影像學檢查經直腸B超，CT，MRI等發現輸精管缺如，部分病例有精囊缺如或發育不良;腎畸形，發育不良，一側腎缺如等。

二、先天性輸精管缺如何治療？

雙側輸精管缺如的患者通過穿刺取精手術從附睪睪丸中取出精子，然后挑選出優質的精子注射到取出的卵母細胞中（ICSI-二代試管），完成受精并發育成胚胎，再移植到子宮腔，從而完成整個助孕的過程。

研究表明，雙側輸精管缺如和囊性纖維病共有的關鍵基因為CFTR基因。致病基因CFTR基因定位于7號染色體，呈常染色體隱性遺傳模式。對于CBAVD的患者，為了避免將相關風險傳給后代，需要基因檢查確診夫婦雙方是否存在CFTR基因缺陷，同時檢測之后進行遺傳咨詢，確診突變是否致病，若有遺傳風險則行第三代試管嬰兒技術助孕。

先天性輸精管缺如的癥狀和治療就給大家介紹到這，先天性輸精管缺如依然還是有機會擁有自己的寶寶的，只要自己不放棄積極配合治療就可以了，希望能幫助到大家！