早發性卵巢功能不全什么原因,早發性卵巢功能不全能治好嗎

文章來源：重慶送子鳥醫院      發布時間：2023-03-09

早發性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是指女性在40歲以前出現卵巢功能減退，主要表現為月經異常（閉經、月經稀發或頻發）、促性腺激素水平升高（FSH>25 U/L）、雌激素水平波動性下降。本共識中，根據是否曾經出現自發月經，將POI分為原發性POI和繼發性POI。那么，早發性卵巢功能不全是什么原因呢？

POI的常見病因包括遺傳因素、醫源性因素、免疫因素、環境因素等。目前，半數以上的POI患者病因不明確，稱為特發性POI。

1. 遺傳因素：遺傳因素占POI病因的20%~25%，包括染色體異常和基因變異。10%~13%的POI患者存在染色體數量或結構異常，散發性POI患者的染色體異常率高于家族性患者，原發性POI患者染色體異常率顯著高于繼發性POI患者。

（1）X染色體異常：染色體異常中X染色體異常率可高達94%，45,X及其嵌合、X染色體長臂或短臂缺失、X 染色體-常染色體易位是常見的異常染色體核型。

（2）常染色體異常及相關致病基因：約2%的POI患者與常染色體重排相關。已發現的致病基因包括：生殖內分泌相關基因（FSHR、CYP17、ESR1等）、卵泡發生相關基因（NOBOX、FIGLA、GDF9等）、減數分裂和DNA損傷修復相關基因（MCM8、MCM9、CSB-PGBD3 等）。但中國POI 患者致病基因的突變頻率一般25 U/L（在月經周期的第2~4天，或閉經時檢測，2次檢測間隔4周）；同時，血清雌二醇水平因POI 早期卵泡的無序生長而升高[>183 pmol/L ,即50 pg/ml]，繼而降低。

2. 病因診斷：結合病史、家族史、既往史、染色體及其他相關檢查的結果進行遺傳性、免疫性、醫源性、特發性等病因學診斷。

一旦發現這個病癥，建議要去醫院治療。